Äthiologie: Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist bedingt durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor, die FH wird autosomal-dominant vererbt

Häufigkeit: homozygote Form der familiären Hypercholesterinämie (1:250.000 bis 1:1.000.000 kaukasischer Neugeborener) Hypercholesterinämie (meist >600 mg/dl)

Risiko

Unbehandelt tritt bei betroffenen Kindern ein Myokardinfarkt oft schon vor dem 20. Lebensjahr auf, es wird sogar von Kindern im 8. Lebensjahr berichtet

HintergrundINFO: Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten kongenitalen Stoffwechselstörungen, die in der kaukasischen Bevölkerung mit einer Frequenz von ungefähr 1:500 vorkommt. Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie führt zu einer etwa 50%igen Reduktion funktionstüchtiger LDL-Rezeptoren auf Leberzellen. Bereits in der frühen Kindheit kommt es zu einer starken Erhöhung des Cholesterins (meist >300 mg/dl) und des LDL-Cholesterins (meist >200 mg/dl)[1].

Therapie:

Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, 8-jährigen Kindern mit erhöhtem Cholesterin Statine zur Prophylaxe eines späteren Herzinfarkts zu verabreichen. Dafür gibt es keine Evidenz: „We extrapolate from the information we have in adults.“^[3]

Seit 2015 wurde Evolozumab (Repatha®) von der EMA bei Erwachsenen mit primärer Hypercholesterinämie (heterozygot familiär und nicht-familiär) oder gemischter Dyslipidämie zusätzlich zu diätetischer Therapie zugelassen wenn mit Statinen keine ausreichende LDL-Senkung erreichbar ist. Bei homozygoter FH ist das mittel ab 12 Jahren zugelassen.

Die Wirkung von Repatha® auf kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität wurde bisher noch nicht nachgewiesen.[2]

Literatur:

TGAM-Newsletter Okt 2015 Evolozumab

Arzneitelegramm 11-2015 PCSK9-Hemmer Evolocumab Repatha®

Arzneitelegramm 4-2017: 2 MIO. € PRO VERHINDERTES EREIGNIS, NUTZEN IN EUROPA UNSICHER, KEIN EINFLUSS AUF DIE STERBLICHKEIT... zur FOURIER-Studie mit Evolocumab

Zusammenfassung Familiäre Hypercholesterinämie

[1] http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-068l_s2k_Hyperlipid%C3%A4mien_Kinder_Jugendliche_2016-02.pdf

[2] http://www.ema.europa.eu/docs/de_DE/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/003766/WC500191398.pdf Seite 3

^[3] 8-Year-Olds on Statins? A New Plan Quickly Bites Back. New York Times, 08. 07. 2008