Hämochromatose
von: Christoph Fischer
Suchbegriff: Hämochromatose, Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; iron overload, hemochromatosis
Häufigkeit: homozygot 1 von 300, heterozygot 1 von 10. Die Penetranz ist gering, nur 25% der Träger der Mutation erkranken tatsächlich. Die Penetranz ist stark geschlechtsabhängig: Frauen verlieren durch Menstruation und Schwangerschaften Eisen, infolgedessen erkranken genetisch betroffene Männer fünf bis zehnmal häufiger, Manifestation 4.-6, Lebensjahrzehnt.
Äthiologie: Die erbliche Hämochromatose ist mit >80% die häufigste Form, sie wird autosomal-rezessiv vererbt, selten sekundäre Hämochromatose z.B. nach zahlreichen Bluttransfusionen
Symptome
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HintergrundINFO: Erstmanifestation selten durch Milzvergrößerung, entzündliche Schwellung der Fingergrundgelenke. Rund 15 % der Erstdiagnosen werden durch Herzrhythmusstörungen auffällig: möglich sind anfallsartiges Herzrasen, Vorhofflattern, Vorhofflimmern und Blockaden der Überleitung zwischen Vorhof und Kammer.
Ferritin Normalwerte
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Alter |
Männer |
Frauen |
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18 bis 50 Jahre |
30 bis 300 |
10 bis 160 |
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ab 50 Jahre |
30 bis 300 |
30 bis 300 |
Diagnosestellung
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HintergrundINFO: die Eisenbindungskapazität ist meist erniedrigt (manchmal normal) das Serumeisen meist erhöht.
Für die Transferrinsättigung werden als cutt off Grenze von manchen Autoren 55% vorgeschlagen.
Ob ein generelles Screening durchgeführt werden sollte ist umstritten. 2006 kam die US- Preventive Services Task Force zu dem Ergebnis, dass die genetischen Grundlagen der Hämochromatose zu wenig erforscht seien, als dass ein generelles Screening empfohlen werden könne. Eine kanadische Forschergruppe sprach sich 2009, nach einem Testscreening an 100.000 Menschen, gegen ein allgemeines Screening aus. Außerdem kam sie zu dem Schluss, dass die Transferrinsättigung oder der Ferritinspiegel ungenügend spezifisch wären und somit für ein Screening nicht geeignet seien. Ferritin ist ein Akutphasenprotein, somit auch bei Entzündungen erhöht (siehe TGAM-Newsletter 8-2017)
Die Therapie der Wahl ist der Aderlass
| Initialtherapie wöchentliche Aderlässe von 500 ml, bis der Ferritinspiegel unter 50 μg/l gefallen ist |
| Langzeittherapie lebenslange Aderlässe von 500 ml, um den Ferritinspiegel im weiteren Verlauf zwischen 50 und 100 μg/l zu halten (etwa 4–12 pro Jahr) |
Literatur:
US- Preventive Services Task Force
HEmochromatosis and IRon Overload Screening (HEIRS) Study
Molekulargenetische Diagnostik - Hereditäre Haemochromatose
Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Genetische Diagnostik
Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs - Laborwerte-Tabelle
Ferritin als Akutphasenprotein TGAM-Newsletter 8-2017
erstellt 2018